Orta (intermedia) ve ciddi (majör) talasemiye sahip kişiler, yaşamlarının erken dönemlerinde şiddetli anemi belirtileri nedeniyle hastalıklarını genellikle çocukluk yaşlarında öğrenirler. Daha az şiddetli talasemi formları olan kişiler ise yalnızca anemi belirtileri olduğu için veya bir rutin kan testinde ki anemi bulgusu veya başka bir nedenle yapılan bir testte talasemi olduklarını öğrenirler.
Alfa ve Beta Talasemili kişiler, “taşıyıcı”, “orta (intermedia)” ve “ciddi (majör)” olmak üzere üçe ayrılabilir.
Taşıyıcılarda hafif anemi dışında çoğunlukla bulgu olmaz.
Orta ve ciddi anemilerde belirtiler aşağıda belirtilmiştir:
Hemoglobin H hastalığı ya da beta Talasemi Major (Cooley Anemisi) olan hastalarda belirtiler yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Anemi dışında aşağıdaki belirtiler görülür.