Talasemi genetik bir hastalıktır ve anne ve babadan çocuklarına aktarılır. Talasemi hastalarında, biri anneden diğeri babadan gelen 2 adet Talasemi geni vardır. Hastalık çok büyük oranda anne ve babanın Talasemi taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Anne ve babanın Talasemi taşıyıcısı olma durumunda doğacak olan her bir çocuk için %25 oranında Talasemi hastası olma riski vardır.
Çocuklara anne ve babadan 2’şer gen geçer.
(aa/a-) Bu genlerden bir tanesinin eksik olması durumunda “Sessiz Taşıyıcılık”tan bahsedilir. Herhangi bir yakınma ya da bulgu yoktur. Tanı konması son derece güçtür. Ailesinde talasemi olan kişilerde ileri tetkikler sonucu saptanabilir.
(a-/a-) Bu genlerden iki tanesinin eksik olması durumunda “Talasemi Taşıyıcılığı”ndan söz edilir. Bu kişilerde “orta derecede” anemi vardır.
(a-/--) Üç gen eksikliği olması durumuna “Hemoglobin H” hastalığı denilir. Bu hastalarda orta veya ileri derecede anemi vardır.
Anne ve baba Talasemi taşıyıcısı olduklarını bilmiyorlarsa böyle bir riskin farkında olmayabilir ve Talasemili çocuk dünyaya getirebilirler. O nedenle ülkemizde Talasemi taramasının da yer aldığı T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmekte olan “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama” programı uygulanmaktadır.
Türkiye dahil, hemen hemen tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde sık görülmesinin temel nedeni akraba evlilikleri oranının yüksek olması ve akraba evliliklerinin de en çok birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleşmesidir.