Talasemi Tedavisi

Talasemilerde tedavi hastalığın derecesine bağlıdır. Alfa veya beta talasemi taşıyıcısı olan hastalarda çoğunlukla tedaviye gerek kalmaz.

Orta ve ağır anemilerde ise mutlaka tedavi gerekir ve aşağıdaki standart tedaviler uygulanır.

• Kan transfüzyonu
• Demir şelasyonu
• Folik asit tedavisi

Yeni tedavi olanakları konusunda çalışmalar devam etmektedir.

Kan transfüzyonu
Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu orta ya da şiddetli talasemili hastalarda ana tedavidir. Bu tedaviyle hastalara normal hemoglobin ile sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin verilmesi amaçlanır.
Kırmızı kan hücreleri yaklaşık olarak 120 gün yaşarlar. Bu nedenle sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin düzeyini korumak için düzenli transfüzyon gerekebilir.
Eğer hemoglobin H ya da Beta Talasemi intermedia varsa, düzenli transfüzyon yerine ihtiyaç duyulduğunda (yorgunluğa neden olacak şiddetli anemi ya da enfeksiyon durumlarında) kan nakli yapılır.

Talasemi Major hastalarında ise düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaçları vardır (genellikle her 2-4 haftada bir). Kan nakilleri normal hemoglobin ve kırmızı kan hücre düzeyinin korunmasına yardımcı olur. Kan nakli, hastaların kendisini daha iyi hissetmesine, normal aktivitelerden keyif almasına ve erişkinliklerine ulaşmalarına yardımcı olur. Bu nedenle kan transfüzyonu yaşamsal öneme sahiptir. Transfüzyonla bulaşan enfeksiyonlar (Sifiliz, Hepatit, AIDS) büyük risk taşımakla birlikte kan bankalarında bu testler büyük bir dikkatle yapılmaktadır.

Demir Şelaşyonu

Kırmızı küreler içindeki hemoglobin demir açısından son derece zengindir. Bu nedenle kan transfüzyonu sırasında hastalara önemli ölçüde demir yüklenmesi yapılır. Fazla demirin vücuttan atılması konusunda mekanizmalar son derece yetersizdir ve fazla demir kalp, karaciğer gibi dokularda birikir ve hasara neden olur.
Bu hasarın azaltılması için hastalara demiri bağlayan (şelatör) ilaçlar verilir.

• Desferoksamin; demiri bağlayan sıvı formdaki ilaçtır. Hastalara damar yolundan ya da cilt altından verilir. Hastalar genellikle infüzyon pompası denilen bir pompa ile geceleri uyurken kullanırlar. Bu tedavi zaman alıcıdır, bazen de ağrılı olabilir. Yan etkileri arasında görme ve işitme ile ilgili sorunlara yol açması sayılabilir.
• Deferasiroks; Günde bir kez oral olarak alınır. Yan etkileri arasında baş ağrısı, bulantı, kusma, diyare, eklem ağrısı ve halsizlik sayılabilir.
• Deferibron; Bir diğer oral şelatördür.

Folik Asit Tedavisi
Folik asit kırmızı kürelerin sağlıklı kalmasına yardımcı olan bir vitamindir. Demir şelasyonu ve kan transfüzyonu ile standart olarak her hastaya verilir.

Kan ve Kök Hücre Nakli
Sağlıklı bir kişiden (Donör ) alınan sağlıklı kan veya kemik iliği nakliyle hastanın kemik iliğine  sağlıklı  kök hücreler aktarılır. Kök hücreler kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerini ve diğer kan hücrelerini üretirler.
Kök hücre nakli Talasemili hastalarda tek tedavi edici yöntemdir. Bununla birlikte kemik iliği nakli yüksek riskli bir işlemdir ve hastaların çok azı uygun donör bulma şansına sahiptir.

Yeni ve Gelecekteki Tedaviler
Araştırmacılar Talasemi tedavisinde yeni yöntemler bulmak için çalışmaktadırlar. Yeni moleküller ile genetik çalışmalar üzerinde yoğunlaşan bu yeni tedaviler inefektif eritropoez, demir metabolizması ve hepsidin, gen transferi ve gen düzenleme çabalarını kapsamaktadır. Hâlen aktif bir şekilde sürmekte olan bu çalışmalardan yakın zamanda onaylanan iki tedavi, luspatercept molekülü ve lentiviral gen aktarımı çalışmalarıdır. Sonuçları itibarıyla ümit verici bu tedavilerin uzun dönem izlemleri gerekmektedir.