Alfa Talasemi Nedir?
Alfa talasemi, vücudun yeteri kadar alfa globin üretmediği durumlar için tanımlanan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Alfa globin, hemoglobinin yapı taşıdır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücresinin (RBC) parçasıdır. Alfa globindeki azalma kansızlığa (vücutta yeterli kırmızı kan hücresi olmaması) neden olur ve pek çok tıbbi sorunlara yol açabilir.
Alfa talasemi tipine bağlı olarak anemi çok hafif veya çok şiddetli olabilir.
Alfa Talaseminin Farklı Türleri Nelerdir?
Alfa talaseminin 4 ana türü vardır.
Alfa Talasemi Belirtileri
Alfa talasemi taşıyıcısı olan kişilerde herhangi bir belirti veya semptom görülmez. Alfa talasemi minör olan kişilerde çok hafif bir anemi vardır.
Hemoglobin H hastalığı ve alfa talasemi majör olan kişilerde aşırı anemi kaynaklı aşağıdaki semptomlar görülür:
Hemoglobin H ve alfa talasemi majöre sahip kişiler, ya hastalığın kendisinden ya da sık kan naklinden dolayı vücutta fazladan demir biriktirirler. Ekstra demir kalbe, karaciğere ve endokrin sisteme zarar verebilir.
Alfa talasemili kişilerde aşağıdakiler bazı ciddi sağlık sorunları oluşabilir:
Alfa Talasemi Nedenleri?
Alfa talasemi, ne kadar alfa globin yapılacağını kontrol eden gendeki bir mutasyondan (veya değişiklikten) kaynaklanır. Hemoglobin, iki alfa globin ve iki beta globinden oluşur. Alfa talasemide vücut, gen mutasyonu nedeniyle beta globinden daha az alfa globin üretir. Alfa ve beta globindeki dengesizlik kansızlığa neden olur ve alfa talasemiden kaynaklanan diğer tıbbi sorunlara yol açar.
İnsanlar, alfa globini ve beta globini yapan talimatları (veya genleri) ebeveynlerinden devralır. Alfa globinler ve beta globinler, kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobini yapmak için birleşir. Her çocuk, her ebeveynden iki tane olmak üzere alfa globini oluşturan dört geni miras alır.
Alfa talasemili biri, alfa globin geninde normalden daha az alfa globin üretilmesine neden olan bir değişikliğe (veya mutasyona) sahiptir. Alfa globindeki azalma, alfa ve beta globin miktarında bir dengesizliğe neden olur. Bu dengesizlik anemiye ve alfa talaseminin diğer tıbbi sorunlarına neden olur.
Bir alfa talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişi alfa talasemi taşıyıcısıdır.
İki alfa talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişi alfa talasemi özelliğine sahiptir.
Üç alfa talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişinin hemoglobin H hastalığı vardır.
Dört alfa talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişinin alfa talasemi majör hastalığı vardır.
Alfa Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Her iki ebeveynde de alfa talasemi özelliği varsa, fetüs (anne karnındaki bebek) aşağıdaki şekilde kontrol edebilir:
Daha büyük çocuklar, herhangi bir rutin kan testinden sonra veya anemi belirtileri geliştirdikten sonra teşhis edilebilir.
Alfa Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi, alfa talaseminin tipine bağlıdır.
Alfa talasemi taşıyıcısı olan çocukların tedaviye ihtiyacı yoktur.
Alfa talasemi majörlü çocuklar ve yetişkinler ise aşağıda belirtilenleri içeren yaşam boyu tedaviye ihtiyaç duyar:
Kan nakli ve şelasyon alfa talasemiyi tedavi etmez. Alfa talasemi majörlü bazı kişiler kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Kök hücre nakli, birçok riski olan ciddi bir işlemdir ve uygulama sıklığı oldukça azdır. Alfa talasemi hastalarına yardımcı olmak için yeni tedaviler üzerinde çalışmalar devam etmektedir.