Talasemilerdeki temel problem, hemoglobinin protein kısmını oluşturan globin zincirindedir. Erişkin bir kişide %98 oranında Hemoglobin A bulunur. Hemoglobin A’nın protein yapısında ise 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri mevcuttur. Bu zincirlerin üretimindeki azalmalar talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklikler alfa talasemi, beta zincirindeki eksiklikler beta talasemi olarak isimlendirilir. Oluşan anormal hemoglobin molekülleri anemiye neden olurlar.
Pek çok özellik ebeveynlerden çocuklara geçtiği gibi, talasemi özellikleri de ebeveynlerden çocuklara geçer. Bir kişinin sahip olduğu talasemi türü, talasemiyi miras aldığı ebeveyn sayısı ve bu miras talaseminin ne tür özellikleri olduğuna bağlıdır. Örneğin, bir kişi babasından ve annesinden beta talasemi özelliği alırsa, beta talasemi majör olacaktır. Bir kişi annesinden alfa talasemi özelliği ve babasından normal alfa parçaları almışsa, alfa talasemi özelliğine (alfa talasemi minör olarak da adlandırılır) sahip olacaktır. Talasemi sessiz taşıyıcısı olmak, herhangi bir semptom olmayabileceği anlamına gelir, ancak bu özellik ebeveynlerden çocuklara aktarabilir ve çocukların talasemi olma riskini arttırabilir.
Çocuklara her iki ebeveynden 2’şer gen geçer.
(aa/a-) Bu genlerden bir tanesinin eksik olması durumunda “Sessiz taşıyıcılık”tan bahsedilir. Herhangi bir yakınma ya da bulgu yoktur. Tanı konması son derece güçtür. Ailesinde talasemi olan kişilerde ileri tetkikler sonucu saptanabilir.
(a-/a-) Bu genlerden iki tanesinin eksik olması durumunda” talasemi taşıyıcılığı”ndan söz edilir. Bu kişilerde “orta derecede” anemi vardır.
(a-/--) Üç gen eksikliği olması durumuna “Hemoglobin H” hastalığı denilir. Bu hastalarda orta veya ileri derecede anemi vardır.
Türkiye’de daha sıklıkla Beta Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı bulunmakla beraber Alfa Talasemi de görülmektedir.
"Ali Raif İlaç Sanayi koşulsuz katkılarıyla"