Talasemi hastalığını ilk kez 1925 yılında Dr. Thomas Benton Cooley ve Dr. Pearl Lee tanımlamıştır. İlk talasemi tanımlaması yapılan kişi Akdeniz kökenliydi. Bu nedenle hastalık Cooley Anemisi ya da Akdeniz Anemisi olarak tanımlanmakla beraber bu tanım beta talaseminin ağır tipini tanımlamak için kullanılmaktadır.
Patolog George Whipple ve Pediyatrist William Bradford, Yunanca “Thalas” (Deniz ) ve “emia”(kan ) kelimelerinin birleşmesinden köken alan “Talasemi” ismini önerdiler. Hastalık daha çok deniz kenarında görüldüğü için “Deniz kenarında görülen anemi“ anlamında kullanılmıştır.
Talasemi, Dünyada en sık genetik geçiş gösteren hastalıktır. Ülkemizde de en sık görülen genetik hastalık olan Talasemi, Akdeniz havzası ve Afrika’nın bazı bölgelerinden, Orta Doğu, Hindistan Yarımadası, Güneydoğu Asya ve Pasifik Adalarına kadar geniş bir alanda görülmektedir.