Beta Talasemi

Beta Talasemi Nedir?

Beta talasemi, vücudun gerektiği kadar beta globin üretmemesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Beta globin ve alfa globin, hemoglobinin yapı taşlarıdır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücresinin (RBC) parçasıdır. Beta globindeki azalma kansızlığa (vücutta yeterli kırmızı kan hücresi olmaması) neden olur ve diğer tıbbi sorunlara yol açabilir.

Beta talasemi tipine bağlı olarak anemi hafif veya çok şiddetli olabilir.

Beta Talaseminin Türleri

Beta talasemi 3 ana türe ayrılır:

• Beta talasemi minör: Beta talasemi minör hastalarında hafif anemi olabilir, ancak genellikle      herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymazlar.
• Beta talasemi intermedia: Beta talasemi intermedia hastaları orta derece ya da şiddetli anemiye sahiptir ve bazılarının kan nakline ve diğer tedavilere ihtiyaçları vardır. Kan nakli,    vücuda sağlıklı hemoglobin ve kırmızı kan hücresi (RBC) sağlar.
• Beta talasemi majör (Cooley anemisi olarak da adlandırılır): Beta talasemi majörlü kişilerde hayatı tehdit eden anemi vardır. Düzenli kan nakline ve diğer tedavilere ihtiyaçları vardır.

Beta Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Beta talasemi minör olan kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez. Çok hafif anemileri olabilir.

Beta talasemi intermedia veya majör olan çocuklar doğumda herhangi bir semptom göstermeyebilir, ancak genellikle yaşamın ilk 2 yılında anemi gelişir. Beta talasemi intermedia veya majördeki anemi nedeniyle aşağıdaki durumlar ortaya çıkabilir.

• Aşırı yorgunluk
• Soluk cilt
• Nefes darlığı
• Hızlı kalp atışı
• Huysuzluk veya sinirlilik
• Yavaş büyüme
• Yüz ve kafadaki kemiklerin şeklindeki değişiklik

Beta talasemi intermedia veya majör hastalığı olan kişilerde, ya hastalığın kendisinden ya da sık kan naklinden dolayı vücutta fazladan demir birikebilir. Ekstra demir kalbe, karaciğere ve endokrin sisteme zarar verebilir.

Beta talasemi majörlü kişilerde aşağıdakilerin de yer aldığı ciddi sağlık sorunları olabilir:

• Kemik iliğindeki değişikliklerden kaynaklanan kemik deformiteleri (kırmızı kan hücrelerinin       yapıldığı yer)
• Genişlemiş bir dalak. Çok büyürse veya ağrıya neden olursa, dalak alınabilir.
• Safra taşları. Taşlar ağrıya veya enfeksiyona neden olursa safra kesesi alınabilir.
• Enfeksiyonlar. Dalağın bazı enfeksiyonlar ile savaşma yeteneği nedeniyle özellikle dalağı             alınmış kişilerde enfeksiyon görülme sıklığı artar.
• Pankreas ve endokrin sistem hasarından kaynaklanan diyabet

Beta Talasemi Nedenleri

Beta talasemili kişi, beta globin geninde normalden daha az beta globinin üretilmesine neden olan bir mutasyona sahiptir. Beta globindeki azalma, alfa ve beta globin miktarında bir dengesizliğe neden olur. Bu dengesizlik anemiye ve beta talaseminin diğer tıbbi sorunlarına neden olur.

İnsanlar, beta globin ve alfa globin yapan talimatları (veya genleri) ebeveynlerinden devralır. Alfa globinler ve beta globinler, kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobini yapmak için birleşir. Her çocuk, beta globin yapan iki geni miras alır: her bir ebeveynden bir tane.

Bir ebeveynden bir beta talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişi, beta talasemi minöre sahiptir.

Her bir ebeveynden bir beta talasemi mutasyonunu kalıtsal olarak alan kişi, beta talasemi intermedia veya beta talasemi majöre (Cooley anemisi) sahiptir.

Bazen bir çocuk, bir ebeveynden bir beta talasemi mutasyonunu ve diğer ebeveynden bir orak hücre mutasyonunu miras alır. Bu, orak-beta talasemi adı verilen bir tür orak hücre hastalığına neden olur.

Beta Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?

Her iki ebeveynde de beta talasemi özelliği varsa, fetüs (anne karnındaki bebek) aşağıdaki şekilde kontrol edebilir:

• Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): Hamileliğin yaklaşık 11 haftasında yapılır, bu, test için küçük bir plasenta parçası alınır.
• Amniyosentez: Genellikle hamileliğin 16. haftasında yapılır, fetüsü çevreleyen sıvıdan örnek alınır. 

Küçük çocuklarda anemi gelişirse, karınları şişmişse (dalak büyümesi nedeniyle) veya normalden yavaş büyümeleri varsa kan testi ile tanı koyulabilir.

Beta Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, beta talasemi tipine bağlıdır.

Beta talasemi taşıyıcısı olan çocukların tedaviye ihtiyacı yoktur.

Beta talasemi majörlü çocuklar, aşağıda belirtilen tedavilere yaşam boyu ihtiyaç duyarlar.

• Her 2-4 haftada bir kan nakli
• vücutlarından fazla demiri uzaklaştıran ilaçlar (şelatörler)

Beta talasemi intermedialı çocuklar, beta talasemi majörlü kişiler kadar sık ​​olmasa da

kan transfüzyonu ve şelasyona (aşırı demir yükü tedavisi) ihtiyaç duyabilir.

Kan nakli ve şelasyon beta talasemiyi tedavi etmez. Beta talasemi intermedia ve majör hastalığı olan bazı kişiler kök hücre nakli ile tedavi edilebilir, ancak kök hücre nakli, birçok riski olan ciddi bir işlemdir. Bilim insanları, beta talasemi hastalarına yardımcı olmak için gen terapileri ve diğer tedavileri geliştirmek için çalışmalarına devam etmektedir. Hâlen aktif bir şekilde sürmekte olan bu çalışmalardan yakın zamanda onaylanan iki tedavi, luspatercept molekülü ve lentiviral gen aktarımı çalışmalarıdır. Sonuçları itibarıyla ümit verici bu tedavilerin uzun dönem izlemleri gerekmektedir.